К нуклеиновым кислотам относят высокополимерные соединения, распадающиеся при гидролизе на нуклеотиды, которые состоят из пуриновых и пиримидиновых оснований, пентозы и фосфорной кислоты. Нуклеиновые кислоты содержат углерод, водород, фосфор, кислород и азот. Различают два класса нуклеиновых кислот: рибонуклеиновые кислоты (РНК ) и дезоксирибонуклеиновые кислоты (ДНК ).

ДНК – полимер, мономерами которой являются дезоксирибонуклеотиды. Модель пространственного строения молекулы ДНК в виде двойной спирали (рис.10) была предложена в 1953 г. Дж. Уотсоном и Ф. Криком (для построения этой модели они использовали работы М. Уилкинса , Р. Франклин , Э. Чаргаффа ).

Молекула ДНК образована двумя полинуклеотидными цепями, спирально закрученными друг около друга и вместе вокруг воображаемой оси, т.е. представляет собой двойную спираль (исключение составляют некоторые ДНК-содержащие вирусы, которые имеют одноцепочечную ДНК).

Диаметр двойной спирали ДНК – 2 нм, расстояние между соседними нуклеотидами – 0,34 нм, на один оборот спирали приходится 10 пар нуклеотидов (п.н.). Длина молекулы может достигать нескольких сантиметров. Молекулярный вес – десятки и сотни миллионов. Суммарная длина ДНК ядра клетки человека – около 2 м. В эукариотических клетках ДНК образует комплексы с белками и имеет специфическую пространственную конформацию.

Мономер ДНК – нуклеотид (дезоксирибонуклеотид ) – состоит из остатков трех веществ: 1) азотистого основания , 2) дезоксирибозы (пятиуглеродного моносахарида или пентозы) и 3) фосфорной кислоты .

Азотистые основания нуклеиновых кислот относятся к классам пиримидинов и пуринов. Пиримидиновые основания ДНК (имеют в составе своей молекулы одно кольцо) – тимин, цитозин. Пуриновые основания (имеют два кольца) – аденин и гуанин.

Моносахарид нуклеотида ДНК представлен дезоксирибозой.

Название нуклеотида является производным от названия соответствующего основания (табл. №2). Нуклеотиды и азотистые основания обозначаются заглавными буквами.

Табл. №2. Азотистые основания в молекуле ДНК.

Полинуклеотидная цепь образуется в результате реакций конденсации нуклеотидов. При этом между 3"-углеродом остатка дезоксирибозы одного нуклеотида и остатком фосфорной кислоты другого (рис.11) возникает фосфоэфирная связь (относится к категории прочных ковалентных связей). Один конец полинуклеотидной цепи заканчивается 5"-углеродом (его называют 5"-концом), другой – 3"-углеродом (3"-концом)

Против одной цепи нуклеотидов располагается вторая цепь. Расположение нуклеотидов в этих двух цепях не случайное, а строго определенное: против аденина одной цепи в другой цепи всегда располагается тимин, а против гуанина – всегда цитозин, между аденином и тимином возникают две водородные связи, между гуанином и цитозином – три водородные связи. Закономерность, согласно которой нуклеотиды разных цепей ДНК строго упорядоченно располагаются (аденин – тимин, гуанин – цитозин) и избирательно соединяются друг с другом, называется принципом комплементарности . Следует отметить, что Дж. Уотсон и Ф. Крик пришли к пониманию принципа комплементарности после ознакомления с работами Э. Чаргаффа . Э. Чаргафф , изучив огромное количество образцов тканей и органов различных организмов, установил, что в любом фрагменте ДНК содержание остатков гуанина всегда точно соответствует содержанию цитозина, а аденина – тимину («правило Чаргаффа» ), но объяснить этот факт он не смог.

Из принципа комплементарности следует, что последовательность нуклеотидов одной цепи определяет последовательность нуклеотидов другой.

Цепи ДНК антипараллельны (разнонаправлены), т.е. нуклеотиды разных цепей располагаются в противоположных направлениях, и, следовательно, напротив 3"-конца одной цепи находится 5"-конец другой. Молекулу ДНК иногда сравнивают с винтовой лестницей. «Перила» этой лестницы – сахарофосфатный остов (чередующиеся остатки дезоксирибозы и фосфорной кислоты); «ступени» – комплементарные азотистые основания.

Функция ДНК – хранение и передача наследственной информации.

Свойства молекулы ДНК:

Репликация;

Репарация;

Рекомбинация.

20..Генетика как наука. Основные понятия генетики: наследственность, изменчивость; аллельные гены, гомо- и гетерозиготы; признаки - доминантные, рецессивные, альтернативные; генотип, фенотип; менделирующие признаки.

ГЕНЕТИКА – наука о наследственности и изменчивости.

Наследственность – всеобщее свойство живого в виде способности организмов передавать свои признаки и свойства из поколения в поколение.

Изменчивость – свойство прямо противоположное наследственности – способность организмов приобретать новые признаки и свойства в процессе индивидуального развития организмов (онтогенеза).

1900 год – год рождения генетики как науки.

Тот признак родителя, которым обладали растения первого поколения, Г. Мендель назвал доминантным признаком

Признак присутствовал в поколении F l в скрытом виде. Г. Мендель назвал его рецессивным признаком

Признаки взаимоисключающими или контрастными (альтернативными );

ФЕНОТИ́П Совокупность биологических свойств и признаков организма, сложившаяся в процессе его индивидуального развития.

ГЕНОТИ́П Наследственная основа организма, совокупность всех его генов, всех наследственных факторов организма.

Менделирующими признаками называются те, наследование которых про исходит по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном моногенно то есть когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует другой.

Гомозиго́та- диплоидный организм или клетка, несущий идентичные аллели гена в гомологичных хромосомах.

Гетерозигота Ге́терозиго́тными называют диплоидные или полиплоидные ядра, клетки или многоклеточные организмы, копии генов которых в гомологичных хромосомах представлены разными аллелями.

21.Гибридологический метод, его сущность. Виды скрещиваний - моно- и полигибридное, анализирующее. Их сущность.

Для постановки эксперимента при изучении наследования признаков, Г.Менделем был разработан метод гибридологического анализа . Вот основные его свойства:

1) в скрещивании участвуют организмы, принадлежащие к одному виду;

2) изучаемые признаки должны быть взаимоисключающими или контрастными (альтернативными );

3) исходные родительские формы должны быть «чистыми линиями» (гомозиготами ) по изучаемым признакам;

4) при изучении закономерностей наследования, необходимо начинать работу с анализа минимума количества признаков, постепенно усложняя эксперимент: родительские особи должны отличаться по одной паре альтернативных признаков → двум парам → небольшому числу пар альтернативных признаков;

5) проводить индивидуальный анализ потомства и при наличии расщепления в поколении необходимо проводить статистический анализ;

6) изучение закономерностей наследования проводится на протяжении нескольких поколений.

Таким образом, гибридологический анализ – это система скрещиваний, позволяющая проследить в ряду поколений характер наследования признаков и выявить новообразования.

Моногибидное скрещивание – родительские особи, взятые для скрещивания, отличаются одной парой альтернативных признаков.

Дигибридное скрещивание – организмы, взятые для скрещивания, отличаются двумя парами альтернативных признаков.

Анализирующее скрещивание проводится с целью установления генотипа исследуемой особи. Для этого исследуемую особь (?) скрещивают с рецессивной гомозиготой (аа).

Если в F 1 наблюдается расщепление 1:1, то исследуемая особь является по генотипу гетерозиготой – Аа .

22.Законы Менделя, основанные на моногибридном скрещивании. Эксперимент расписать.

Первый закон Менделя (единообразия гибридов) – при скрещивании гомозиготных

родительских особей, которые отличаются по одной паре аллельных признаков, все гибриды первого поколения единообразны по фенотипу и генотипу.

Второй закон Менделя (расщепления гибридов второго поколения) – при

моногибридном скрещивании гетерозиготных организмов у гибридов второго поколения происходит расщепление по фенотипу в отношении 3:1 и по генотипу – 1:2:1

23.Гипотеза чистоты гамет, ее цитологическое обоснование.

правило «чистоты гамет» , согласно которому наследственные задатки не смешиваются в гетерозиготном организме и расходятся "чистыми" при образовании гамет (в гамету попадает по одному фактору наследственности (аллелю ) каждого типа).

24.Закон Менделя, основанный на дигибридном скрещивании. Эксперимент расписать.

Третий закон Менделя (независимого наследования признаков) – при скрещивании

двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.Закон проявляется, как правило, для тех пар признаков, гены которых находятся вне гомологичных хромосомах. Если обозначить буквой и число аллельных пар в негомологичных хромосомах, то число фенотипических классов будет определяться формулой 2n, а число генотипических классов - 3n. При неполном доминировании количество фенотипических и генотипических классов совпадает

25.Хромосомный механизм детерминации признаков пола.

В формировании признаков пола выделяют четыре уровня:

Хромосомное определение пола;

Определение пола на уровне гонад;

Фенотипическое определение пола (половых признаков);

Психологическое определение пола.

Хромосомное определение пола у животных и человека происходит в момент оплодотворения. Для человека это формирование кариотипа 46 XX или 46 ХУ, что определяется гаметой гетерогаметного пола . У человека женский пол гомогаметный, а мужской пол гетерогаметный. У птиц и бабочек, наоборот, самцы гомогаметные, а самки - гетерогаметные. У прямокрылых насекомых самки гомогаметны, с кариотип XX, а самцы гетерогаметны - ХО, у последних отсутствует у-хромосома.

Определение пола на уровне гонад у человека начинается с того, что на 3 - й неделе эмбрионального развития в энтодерме желточного мешка появляются первичные зародышевые клетки, которые под действием хемотаксических сигналов мигрируют в область закладки гонад (половых желез). Дальнейшее развитие признаков пола определяется наличием или отсутствием в кариотипе у-хромосомы.

Семенники развиваются, если имеется Y-хромосома . Под контролем у-хромосомы в первичных зародышевых клетках начинает синтезироваться Н-Y-антиген, который кодируется структурным аутосомным геном, контролируемым Y-хромосомой. Для превращения зачатка гонады в семенник дос­таточно уже малой концентрации Н-Y-антигена. На развитие семенников также оказывает влияние, по меньшей мере, ещё 19 генов: аутосомных и сцепленных с Х-хромосомой. А под действием хориогонического гонадотропина, секретируемого плацентой матери, в семенниках начинают вырабатываться мужские половые гормоны (андрогены) - это тестостерон и 5-дигидро-тестостерон.

Фенотипическое определение пола в виде развития внутренних и наружных половых органов и развития всего фенотипа по мужскому типу происходит следующим образом. Сцепленный с X-хромосомой ген (Tfm +) кодирует белок-рецептор, который, связываясь с тестостероном, доставляет его в ядра клеток, где тестостерон активизирует гены, обеспечивающие дифференцировку развивающегося организма по мужскому типу, в том числе и развитие семявыносящих путей. У зародыша человека из протока первичной почки формируются два протока: мюллеров и вольфов. У мужчин редуцируются мюллеровы протоки, а вольфовы преобразуются в семенные протоки и семенные пузырьки. При мутации гена Tfm + и дефекте, рецепторов тесто­стерона может развиться синдром тестикулярной феминизации . В таких случаях у лиц с мужским кариотипом наружные половые органы развиваются по женскому типу. При этом влагалище бывает укорочено и заканчивается слепым мешком, а матка и маточных трубы отсутствуют. По пропорциям тела такие женщины приближаются к типу манекенщиц. Отмечается аменорея (отсутствие менструаций). В то же время молочные железы развиты нор­мально. Психологическое развитие у них осуществляется по женскому типу, хотя имеет место мужской кариотип и вместо яичников у них присутствуют семенники, которые располагаются либо в больших половых губах, либо в паховом канале, либо в брюшной полости. Сперматогенез отсутствует.

Рецепторы к гормонам имеют не только клетки-мишени тех или иных половых органов, но и нейроны головного мозга. Влияние гормонов на головной мозг начинается уже в эмбриональном периоде, что сказывается в дальнейшем и на особенностях сексуального поведения.

Если в кариотипе зиготы отсутствует У - хромосома, формируется женский фенотип без участия специальных регуляторных факторов. При этом из двух протоков, формирующихся из протока первичной почки, вольфов проток редуцируется, а мюллеровы преобразуются в матку и маточные трубы.

26.Сцепленное наследование, кроссинговер, определение расстояния между генами на эксперименте с дрозофилами. Группы сцепления, карты хромосом.

Вспомните!

Почему нуклеиновые кислоты относят к гетерополимерам?

Состоят из разных мономеров – нуклеотидов, но сами нуклеотиды различаются между собой некоторыми структурами.

Что является мономером нуклеиновых кислот?

Нуклеотиды

Какие функции нуклеиновых кислот вам известны?

Хранение и передача наследственной информации. В ДНК заключена информация о первичной структуре всех белков, необходимых организму. Эта информация записана в линейной последовательности нуклеотидов. Так как белки играют первостепенную роль в жизнедеятельности организма, участвуя в строении, развитии, обмене веществ, то можно утверждать, ДНК хранит информацию об организме. В РНК каждый ее тип выполняет свою функцию в зависимости от своего строения. м-РНК – копия участка ДНК, где записаны информация о числе, составе и последовательности аминокислотных остатков, определяющих структуру и функции белковой молекулы. В данной РНК заключен план построения молекулы полипептида. т-РНК – ее роль состоит в присоединении молекулы аминокислоты и транспортировке ее к месту синтеза белка. р-РНК – соединяется с белком и образует особые органоиды – рибосомы, на которых и осуществляется сборка белковых молекул в клетке любого живого организма.

Какие свойства живого определяются непосредственно строением и функциями нуклеиновых кислот?

Наследственность, изменчивость, размножение

Вопросы для повторения и задания

1. Что такое нуклеиновые кислоты? Почему они получили такое название?

Нуклеиновые кислоты – это биополимеры, мономерами которых являются нуклеотиды. От лат. «нуклеос» - ядро, так как эти кислоты располагаются, или синтезируются в ядре, или у прокариот функцию ядерной информации выполняет нуклеоид (ДНК илиРНК).

2. Какие типы нуклеиновых кислот вы знаете?

ДНК, РНК: и-РНК, т-РНК, р-РНК.

4. Назовите функции ДНК. Как взаимосвязаны строение и функции ДНК?

Хранение и передача наследственной информации – располагается ДНК строго в ядре.

Молекула ДНК способна к самовоспроизведению путем удвоения. Под действием ферментов двойная спираль ДНК раскручивается, связи между азотистыми основаниями разрываются.

В ДНК заключена информация о первичной структуре всех белков, необходимых организму. Эта информация записана в линейной последовательности нуклеотидов.

Так как белки играют первостепенную роль в жизнедеятельности организма, участвуя в строении, развитии, обмене веществ, то можно утверждать, ДНК хранит информацию об организме.

5. Какие виды РНК существуют в клетке, где они синтезируются? Перечислите их функции.

и-РНК, т-РНК, р-РНК.

и-РНК – синтезируется в ядре на матрице ДНК, является основой для синтеза белка.

т-РНК – транспорт аминокислот к месту синтеза белка – к рибосомам.

р-РНК – синтезируется в ядрышках ядра, и образует сами рибосомы клетки.

Все виды РНК синтезируются на матрице ДНК.

6. Достаточно ли знать, какой моносахарид входит в состав нуклеотидов, чтобы понять, о какой нуклеиновой кислоте идёт речь?

Да, в состав РНК входит рибоза.

В состав ДНК входи дезоксирибоза.

Виды РНК не возможно будет по одному моносахариду распознать.

7. Фрагмент одной цепи ДНК имеет следующий состав: А-Г-Ц-Г-Ц-Ц-Ц-Т-А-. Используя принцип комплементарности достройте вторую цепь.

А-Г-Ц-Г-Ц-Ц-Ц-Т-А

Т-Ц-Г-Ц-Г- Г-Г-А-Т

Подумайте! Вспомните!

1. Почему в клетках существует три вида молекул РНК, но только один вид ДНК?

ДНК – самая крупная молекула, из ядра выйти не может, поры маловаты. РНК мелкие молекулы, каждая выполняет свою функцию, обеспечивая различные функции в клетке, одновременно работая. На матрице ДНК одновременно может синтезироваться множество видов РНК, и все они идут выполнять свои функции.

3. Какие виды РНК будут одинаковы у всех организмов? Какой вид РНК обладает максимальной изменчивостью? Объясните свою точку зрения.

и-РНК и т-РНК будет у всех организмов одинаковая, так как биосинтез белка идет по единому механизму, а т-РНК переносит одни и те же 20 аминокислот. р-РНК может быть иной.

Строение и свойства ДНК определяют ее основные функ­ции:

1. Хранение генетической информации . ДНК находится в ядре и исключена из активных обменных процессов.

2. Передача генетической информации потомству происхо­дит в процессе митоза и мейоза на основе репликации ДНК.

3. Запись генетической информации . Генетическая информация записана в виде ГЕНЕТИЧЕСКОГО или биохимического кода.

4 . Контроль за обменом веществ в клетке

Рибонуклеиновые кислоты (РНК)

Выделяют несколько видов РНК: рибосомальную, информационную (матричную), транспортную и др.Они имеют различную величину, структуру и функции.

Рибосомальная РНК (рРНК) имеет молекулярную массу 1-2 млн., число нуклеотидов - до 5000. Она составляет около 85% от всей РНК. рРНК не однород­на по своему составу. В клетках эукариот синтез рРНК локализован в ядрышке и осуществляется РНК - полимеразой I . Рибосомальные гены локализованы в хромосомах имеющих вторичную перетяжку. Рибосомальная РНК не транслируется и выполняет следующие функции:

1 .является структурным компонентом рибосомы 2. отвечает за взаимодействие с иРНК и тРНК

Информационная РНК (иРНК или мРНК) составляет около 5% всей клеточной РНК у эукариот. Она образуется на уникальных участ­ках цепи ДНК, несет информацию о структурных и регуляторных белках организма. В зависимости от степени сложности и-РНК бывает различной величины (1-3 тысячи нуклеотидов) и массы.

Бактериальная иРНК отличается по количеству кодируемых белков. Некоторые иРНК соответствуют только одному гену а другие (их большинство) – нескольким генам.

В составе и РНК можно выделить участки двух типов: кодирующие и некодирующие. Кодирующие определяют первичную структуру белка. Некодирующие располагаются на 5’ - конце (лидерные) и на 3’ - конце (концевой или трейлерный)

В 5" -концевой последовательности имеется участок, необходимый для связывания иРНК с рибосомой . Зрелая иРНК у эукариот на5"-конце несет "шапочку" или КЭП (метилированный гуанозин), на 3"-конце располагаетсяполиадениловый «хвост» (образованный 100-200 остатками адениловой кислоты).

Рис.24. Строение иРНК эукариот

Функции КЭП:

1 . защищает иРНК от деградации;

2. отвечает за присоединение иРНК к малой субъединице рибосомы

3. повышает эффективность трансляции иРНК у эукариот

Функции poly(А):

1. защита иРНК от деградации

2. он обеспечивает выход иРНК из ядра в цитоплазму

3. по его длине определяют время нахождения иРНК в цитоплазме (чем короче «хвост» тем больше времени иРНК находится в цитоплазме)

4. обеспечивает возможность многократной трансляции иРНК. После акта трансляции от её её 3" -конца отщепляется один или несколько нуклеотидов.

5. учувствует в процессе созревание иРНК

Таким образом, иРНК служит матрицей для синтеза клеточных белков , т.е. она выполняет роль посредника между ДНК и белком . Она несет информацию о времени, количестве, месте и условиях синтеза этого белка, а так же времени жизни и деградации самой себя (чаще всего эта информация запрограммирована специфическими последовательностями в 3"-нетранслируемой области). Определенные белки клетки узнают эти последовательности, связываются с ними и стабилизируют иРНК. иРНК выходит через поры ядра в цитоплазму. В цитоплазме она может накапливаться в неактивной форме, т.е. в виде информосом , в которых иРНК находится в комплексе с белками(рис.25).

Рис.25. Строение информосомы.

Они были открыты в 1964 г. в лаборатории А.С. Спирина . В настоящее время точно установлено, что «запасные» иРНК в эмбриональных клетках сразу не транслируются, а запасаются для использования на более поздних стадиях эмбриогенеза и играют важную роль при дифференцировке клеток. Информосомы длительное время могут сохраняться в цитоплазме и использоваться клеткой по мере необходимости. Их существование было доказано в яйцеклетках. Так, при облучении лазерным лучом определенных участков цитоплазмы яйцеклетки нарушалось формирование первичных половых клеток, т.к. разрушались информосомы, содержащие информацию о регуляторных белках, ответственных за специализацию первичных половых клеток.

Таким образом, эта форма существования РНК имеет прямое отношение к регуляции трансляции в рибосомальном аппарате клетки.

Транспортная РНК (тРНК) составляет около 10% всей кле­точной РНК(рис.26). Ее молекулярная масса примерно 10 000. Ее структура наиболее изучена по сравнению с другими классами РНК. Синтезируется у эукариот тРНК при помощи РНК-полимеразы III в виде предшественников. Структура молекул тРНК отличается эволюционной консервативностью, что по-видимому связано с высокой степенью их функциональной специализации. Зрелая тРНК имеет 75-85 нуклеотидов. На 5" конце она всегда имеет гуанин , на 3" - триплет ЦЦА. Первичная структура тРНК -одинарная цепь нуклеотидов. Вторичная напоминаетклевер­ный листок с четырьмя спиральными участками - «шпильками», где спарены комплементарные нуклеотиды: А - У, Г - Ц. На концах «шпилек» находятся одноцепочечные пет­ли. Третичная структура тРНК возникает в результате склады­вания боковых «шпилек» и взаимодействия дополнительных оснований. Напоминает по форме латинскую букву L.

В нижней петле расположен антикодон - триплет, который взаимодействует с комплементарным кодоном иРНК (рис.26.). Аминокислота присоединяется к концевому аденозину на 3"-конце (акцепторный конец).

Таким образом, тРНК выполняет две функции: 1. Расшифровку кодона иРНК; 2. Расшифровку и перенос соответствующей аминокислоты.

Рис.26. Вторичная и третичная структура тРНК. (Б. Альбертс и др., 1994, т.1, с. 60)

Низкомолекулярные РНК (нмРНК или мяРНК) разнообразны по функциям, структуре и размерам. нмРНК обнаружены и в ядре и цитоплазме эукариот в составе рибонуклеопротеидных частиц (РНП-частицы), которые играют важную роль в механизме сплайсинга иРНК, в синтезе белков , секретируемых клеткой. Некоторые ферменты (например, изомераза, амилаза, панкреатическая рибонуклеаза) содержат нмРНК в качестве необходимого структурного элемента .

Гетерогенная ядерная РНК (гяРНК) – смесь транскриптов многих ядерных генов; локализована в ядре.

У большинства организмов все РНК являются посредника­ми между ДНК и структурами клетки. Только у некоторых вирусов и бак­териофагов РНК играет роль первичной информационной сис­темы .

Нуклеиновые кислоты были открыты в 1868 г. швейцарским ученым Ф. Мишером.
В организмах существует несколько видов нуклеиновых кислот, которые встречаются в различных органоидах клетки – ядре, митохондриях, пластидах.
К нуклеиновым кислотам относятся ДНК, и-РНК, т-РНК, р-РНК .

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК)

– линейный полимер, имеющий вид двойной спирали, образованной парой антипараллельных комплементарных (соответствующих друг другу по конфигурации) цепей. Пространственная структура молекулы ДНК была смоделирована американскими учеными Джеймсом Уотсоном и Френсисом Криком в 1953 г.
Мономерами ДНК являются нуклеотиды .
Каждый нуклеотид ДНК состоит из пуринового (А – аденин или Г – гуанин) или пиримидинового (Т – тимин или Ц – цитозин) азотистого основания , пятиуглеродного сахара – дезоксирибозы и фосфатной группы .
Нуклеотиды в молекуле ДНК обращены друг к другу азотистыми основаниями и объединены парами в соответствии с правилами комплементарности : напротив аденина расположен тимин, напротив гуанина – цитозин. Пара А – Т соединена двумя водородными связями, а пара Г – Ц – тремя. При репликации (удвоении) молекулы ДНК водородные связи рвутся и цепи расходятся и на каждой из них синтезируется новая цепь ДНК. Остов цепей ДНК образован сахарофосфатными остатками.
Последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК определяет ее специфичность , а также специфичность белков организма, которые кодируются этой последовательностью. Эти последовательности индивидуальны и для каждого вида организмов, и для отдельных особей.
Пример :
дана последовательность нуклеотидов ДНК: ЦГА – ТТА – ЦАА.
На информационной РНК (и-РНК) будет синтезирована цепь ГЦУ – ААУ – ГУУ, в результате чего выстроится цепочка аминокислот: аланин – аспарагин – валин.
При замене нуклеотидов в одном из триплетов или их перестановке этот триплет будет кодировать другую аминокислоту, а, следовательно изменится и белок, кодируемый данным геном. Изменения в составе нуклеотидов или их последовательности называются мутацией .

Рибонуклеиновая кислота (РНК)

– линейный полимер, состоящий из одной цепи нуклеотидов. В составе РНК тиминовый нуклеотид замещен на урациловый (У). Каждый нуклеотид РНК содержит пятиуглеродный сахар – рибозу, одно из четырех азотистых оснований и остаток фосфорной кислоты.
Синтезируются РНК в ядре. Процесс называется транскрипция - это биосинтез молекул РНК на соответствующих участках ДНК; первый этап реализации генетической информации в клетке, в процессе которого последовательность нуклеотидов ДНК «переписывается» в нуклеотидную последовательность РНК.
Молекулы РНК формируются на матрице, которой служит одна из цепей ДНК, последовательность нуклеотидов в которой определяет порядок включения рибонуклеотидов по принципу комплементарности. РНК-полимераза, продвигаясь вдоль одной из цепей ДНК, соединяет нуклеотиды в том порядке, который определен матрицей. Образовавшиеся молекулы РНК называют транскриптами .
Виды РНК.
Матричная или информационная РНК. Синтезируется в ядре при участии фермента РНК-полимеразы. Комплементарна участку ДНК, на котором происходит синтез. Ее функция – снятие информации с ДНК и передача ее к месту синтеза белка – на рибосомы. Составляет 5% РНК клетки.
Рибосомная РНК – синтезируется в ядрышке и входит в состав рибосом. Составляет 85% РНК клетки.
Транспортная РНК – транспортирует аминокислоты к месту синтеза белка. Имеет форму клеверного листа и состоит из 70-90 нуклеотидов.

Аденозинтрифосфорная кислота – АТФ

– представляет собой нуклеотид, состоящий из азотистого основания аденина, углевода рибозы и трех остатков фосфорной кислоты, в двух из которых запасается большое количество энергии. При отщеплении одного остатка фосфорной кислоты освобождается 40 кДж/моль энергии. Способность запасать такое количество энергии делает АТФ ее универсальным источником. Синтез АТФ происходит в основном в митохондриях.

Таблица. Функции нуклеотидов в клетке.

Таблица. Сравнительная характеристика ДНК и РНК.

Тематические задания.

Часть А

А1 . Мономерами ДНК и РНК являются
1) азотистые основания
2) фосфатные группы
3) аминокислоты
4) нуклеотиды

А2 . Функция информационной РНК:
1) удвоение информации
2) снятие информации с ДНК
3) транспорт аминокислот на рибосомы
4) хранение информации

А3 . Укажите вторую цепь ДНК, комплементарную первой: АТТ – ГЦЦ – ТТГ
1) УАА – ТГГ – ААЦ
3) УЦЦ – ГЦЦ – АЦГ
2) ТАА – ЦГГ – ААЦ
4) ТАА – УГГ – УУЦ

А4 . Подтверждением гипотезы, предполагающей, что ДНК является генетическим материалом клетки, служит:
1) количество нуклеотидов в молекуле
2) индивидуальность ДНК
3) соотношение азотистых оснований (А = Т, Г= Ц)
4) соотношение ДНК в гаметах и соматических клетках (1:2)

А5 . Молекула ДНК способна передавать информацию благодаря:
1) последовательности нуклеотидов
2) количеству нуклеотидов
3) способности к самоудвоению
4) спирализации молекулы

А6 . В каком случае правильно указан состав одного из нуклеотидов РНК
1) тимин – рибоза – фосфат
2) урацил – дезоксирибоза – фосфат
3) урацил – рибоза – фосфат
4) аденин – дезоксирибоза – фосфат

Часть В

В1 . Выберите признаки молекулы ДНК
1) Одноцепочная молекула
2) Нуклеотиды – АТУЦ
3) Нуклеотиды – АТГЦ
4) Углевод – рибоза
5) Углевод – дезоксирибоза
6) Способна к репликации

В2 . Выберите функции, характерные для молекул РНК эукариотических клеток
1) распределение наследственной информации
2) передача наследственной информации к месту синтеза белков
3) транспорт аминокислот к месту синтеза белков
4) инициирование репликации ДНК
5) формирование структуры рибосом
6) хранение наследственной информации

Часть С

С1 . Установление структуры ДНК позволило решить ряд проблем. Какие, по вашему мнению, это были проблемы и как они решились в результате этого открытия?
С2 . Сравните нуклеиновые кислоты по составу и свойствам.

Для детального понимания сути метода ПЦР-диагностики необходимо совершить небольшой экскурс в школьный курс биологии.

Еще из школьных учебников мы знаем, что дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — универсальный носитель генетической информации и наследственных признаков у всех существующих на Земле организмов. Исключение составляют только некоторые микроорганизмы, например, вирусы — универсальным носителем генетической информации у них является РНК - одноцепочечная рибонуклеиновая кислота.

Строение ДНК-молекулы

Открытие ДНК молекулы произошло в 1953 году. Френсис Крик и Джеймс Уотсон открыли структуру двойной спирали ДНК, их работа впоследствии была отмечена Нобелевской премией.

ДНК представляет собой двойную нить, скрученную в спираль. Каждая нить состоит из «кирпичиков» — из последовательно соединенных нуклеотидов. Каждый нуклеотид ДНК содержит одно из четырёх азотистых оснований — гуанин (G), аденин (A) (пурины), тимин (T) и цитозин (C) (пиримидины), связанное с дезоксирибозой, к последней, в свою очередь, присоединена фосфатная группа. Между собой соседние нуклеотиды соединены в цепи фосфодиэфирной связью, образованной 3’-гидроксильной (3’-ОН) и 5’-фосфатной группами (5’-РО3). Это свойство обуславливает наличие полярности в ДНК, т. е. противоположной направленности, а именно 5’- и 3’-концов: 5’-концу одной нити соответствует 3’-конец второй нити.

0Array ( => Анализы) Array ( => 2) Array ( =>.html) 2

Структура ДНК

Первичная структура ДНК — это линейная последовательность нуклеотидов ДНК в цепи. Последовательность нуклеотидов в цепи ДНК записывают в виде буквенной формулы ДНК: например — AGTCATGCCAG, запись ведется с 5’- на 3’-конец цепи ДНК.

Вторичная структура ДНК образуется за счет взаимодействий нуклеотидов (в большей степени азотистых оснований) между собой, водородных связей. Классический пример вторичной структуры ДНК — двойная спираль ДНК. Двойная спираль ДНК — самая распространенная в природе форма ДНК, состоящая из двух полинуклеотидных цепей ДНК. Построение каждой новой цепи ДНК осуществляется по принципу комплементарности, т. е. каждому азотистому основанию одной цепи ДНК соответствует строго определенное основание другой цепи: в комплемнтарной паре напротив A стоит T, а напротив G располагается C и т.д.

Синтез ДНК. Репликация

Уникальным свойством ДНК является ее способность удваиваться (реплицироваться). В природе репликация ДНК происходит следующим образом: с помощью специальных ферментов (гираз), которые служат катализатором (веществами, ускоряющими реакцию), в клетке происходит расплетение спирали в том ее участке, где должна происходить репликация (удвоение ДНК). Далее водородные связи, которые связывают нити, разрываются и нити расходятся.

В построении новой цепи активным «строителем» выступает специальный фермент — ДНК-полимераза. Для удвоения ДНК необходим также стратовый блок или «фундамент», в качестве которого выступает небольшой двухцепочечный фрагмент ДНК. Этот стартовый блок, а точнее - комплементарный участок цепи родительской ДНК — взаимодействует с праймером — одноцепочечным фрагментом из 20—30 нуклеотидов. Происходит репликация или клонирование ДНК одновременно на обеих нитях. Из одной молекулы ДНК образуются две молекулы ДНК, в которых одна нить от материнской молекулы ДНК, а вторая, дочерняя, вновь синтезированная.

гастроэнтерологиядиагностический комплекс - 5 360 рублей

ТОЛЬКО В МАРТЕэкономия - 15%

1000 рублейснятие ЭКГ с расшифровкой

- 25%первичный
приём врача
терапевта по выходным

980 руб.первичный прием гирудотерапевта

прием терапевта - 1 130 рублей (вместо 1500 рублей)"Только в марте, по субботам и воскресеньям, приём врача- терапевта со скидкой 25% - 1 130 руб., вместо 1 500руб. (диагностические процедуры оплачиваются по прейскуранту)

Таким образом, процесс репликации ДНК (удваивания) включает в себя три основных этапа:

• Расплетение спирали ДНК и расхождение нитей
• Присоединение праймеров
• Образование новой цепи ДНК дочерней нити

В основе анализа методом ПЦР лежит принцип репликации ДНК — синтеза ДНК, который современным ученым удалось воссоздать искусственно: в лаборатории врачи вызывают удвоение ДНК, но только не всей цепи ДНК, а ее небольшого фрагмента.

Функции ДНК

Молекула ДНК человека — носитель генетической информации, которая записана в виде последовательности нуклеотидов с помощью генетического кода. В результате описанной выше репликации ДНК происходит передача генов ДНК от поколения к поколению.

Изменение последовательности нуклеотидов в ДНК (мутации) может приводить к генетическим нарушениям в организме.